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唐氏症宝宝典型症状 如何治疗唐氏症宝宝
2022-07-31

很多的孕妇在怀孕的时候都期望自己的孩子身体健康,能够平安长大,但是很多的时候并不能如愿,意外常常会发生,不同体质以及年龄和染色体的人们所孕育出的孩子的基因也不同,有的人的基因的问题,还会使得孩子出生携带疾病,有的宝宝甚至还会得唐氏症。唐氏综合症是一种染色体缺陷的遗传性疾病,大约每700个新生儿,就有1个唐氏症宝宝。研究人员认为,唐氏症和妈妈的年龄息息相关。因此,高龄产妇在怀孕期间通常会被建议做羊膜穿刺,或是绒毛取样检查。

一、唐氏综合症的类型有哪些

1、21三染色体性

如果一个正常人体内的第21条染色体是两个副本,那这种类型的唐氏症宝宝就是有三个副本,95%的唐氏症宝宝都是这种类型。

2、易位的唐氏症

这种类型的唐氏综合症是有一个额外的,或是整个21条染色体依附或易位到另一个染色体上。只有3%的唐氏症属于这种类型。唐氏症宝宝,唐氏症是一种遗传性疾病。

3、马赛克唐氏症

马赛克表示混合型,也就是一些细胞具有21染色体三个副本,但还是有其他的细胞是两个副本。只有2%的唐氏症宝宝属于这种。

二、唐氏症原因诊断及特征

1、唐氏症的原因

为什么宝宝会在21条染色体发生复制的现象,目前还没办法清楚的知道,但根据研究,唐氏症宝宝的风险随着妈妈年龄增加有显著的迹象。

2、如何诊断确认

如果医生怀疑宝宝有唐氏症,可能会要孩子做一些测试,像是验血检查额外的染色体、心脏超声波检查和心电图、胸部和胃肠道X光检查。

3、患者物理特性

唐氏症宝宝通常会有一些典型的物理特性,像是扁鼻、脖子短、小耳朵、小齿、杏仁状的眼睛、小手脚、身高较矮等等。

4、常见相关疾病

唐氏症宝宝通常也容易有心脏问题、痴呆、白内障和其他眼部问题、胃肠道阻塞、睡眠呼吸暂停、甲状腺功能减退、听力问题、髋关节脱臼。

三、羊水穿刺可不可怕,会不会有危险?

很多孕妇听到“穿刺”二字就非常紧张脸色就变了,再加上肚子里面还有宝宝,万一这个检查会对胎儿造成伤害,怎么办?!

其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖,其步骤也非常简单。大多数情况下,羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上,经过局部消毒、麻醉,医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内,吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合即可。随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例,上世纪报道其流产率约为0.5%,近年来有报道它导致的流产率仅为1/1600。

四、治疗唐氏症宝宝的方法

1、情感行为治疗

透过这些疗程可以减少愤怒和冲动行为突然发生,还可以帮助孩子的照护者提供更好的精神环境给唐氏症宝宝。

2、各种物理治疗

物理治疗通常包括了改善运动技能、姿势的活动和练习,以及这些儿童的身体能力,让他们可以控制自己的动作。

3、语言说话治疗

透过语言说话的治疗,唐氏症宝宝可以提高他们的沟通技巧,懂得如何和人互动、聊天,表达自己的想法。

五、如何引导唐氏症宝宝康复?

1 、先让孩子自己先盘腿坐在地板上;让孩子弯曲膝部面向您坐在地板上;让他双手撑着大腿,看他是否能保持这一姿势坐稳;在孩子视线水平位置用玩具吸引他/她/她的注意力或者您弯要至他视线的水平位置。如果您让他看比他的视线水平位置高的物体时,他会失去平衡而往后倒;鼓励孩子尽量保持坐稳的姿势,训练他从10秒延续到2至3分钟不等;当他能保持该姿势(两手撑大腿)坐稳2-3分钟后,尝试让他用一只手握着轻的玩具,另一只手依然撑着大腿;经过多次训练后,孩子就可以不用双手撑着大腿在地上坐稳至5分钟甚至更长的时间了。

2、用所有玩具鼓励他站起来。孩子首先是因为想玩放在他面前的玩具,才会有所行动。必须把玩具放在他可以看到但触摸不到的地方,直到他站起来。提供一个有边缘的物体使他学会抓住物体的边缘站起来,在开始时,他的手臂完全大部分的动作以拉起身体的重量。他可以学会如何更好地使用臂力,当他熟练于抓着物体站起来和使之转为半跪姿势时,他的手臂和脚就会在他站起时分担一部分力量,那时,他就可以把手放在物体顶部,如沙发或桌面上来抓着站起来。当孩子能很容易地站起来时,他就可以用手撑着物体表面如低矮的冰箱的面上等,基本上用腿部力量来使身体站立起来,他可以用手扶着物体保持身体平衡。当从坐的姿势抓住东西站立起来时,孩子需要能抓住物体顶部边缘,这时物体高度应该在胸部位置,当开始从跪的位置站立起来时,他可以用一些矮的物体练习,直到掌握为止。当他掌握站起的动作而想站起来,他需要一些高点的物体来使他能够用手臂抓住物体,从半跪的位置用两腿用力撑起身体站起来。